Анализ на тромбоз сосудов
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Когда нужно сдавать анализ ТРОМБОФИЛИЯ расширенная?
- Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
- Случаи тромбоза в анамнезе:
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
- тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
- Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- онкологические заболевания;
- химиотерапия.
- Ишемический инсульт.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
- Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
- Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
- Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
- Осложненный акушерский анамнез.
Подробное описание исследования
Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.
Исследование включает анализ 12 параметров:
- Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
- Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
- Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
- Фактор коагуляции XIII (F13А1).
- Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
- Интегрин, альфа 2 ITGA2.
- Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
- Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метионин синтаза MTR.
- Метионин синтаза редуктаза MTRR.
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.
Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.
Что ещё назначают с этим исследованием?
Использованная литература
- Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. – Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
- Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
- Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
- Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.
- Подготовка к исследованию
- Противопоказания и ограничения
Подготовка к исследованию
- Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
- За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
- За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
- Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
- Интерпретация результата
- Референсные значения
- Аналитические показатели
Интерпретация результата
Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.
Формат представления результатов
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.
F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).
FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).
PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).
Референсные значения
- F2: 20210 G>A норма G/G.
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
- F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
- F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
- FGB: -455 G>A норма G/G.
- ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
- ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
- PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.
Источник
Образование тромбов – опасное состояние, угрожающее жизни. Сгусток крови, перекрывающий ход кровотока, может привести к смерти, если его оперативно не удалить. Больше всего подвержены тромбозу вены нижних конечностей.
Содержание:
Что такое тромбы и почему они появляются
Где появляются тромбы
Как возникают тромбы
Факторы тромбообразования
Когда нужно заподозрить тромб
Что такое тромбы и почему они появляются
Тромбы – это сгустки, которые образовываются из соединений клеток крови. Тромбоциты, склеиваясь в цепочки, образуют комки, которые закрепляются на стенках сосудов. В одних ситуациях, тромбы образовываются из-за нарушений системы кроветворения, в других – в результате повреждений внутренней стенки сосуда.
Крупные наросты внутри вены не позволяют кровотоку проходить затрудненный участок. В результате образуется застой в венах, приводящий к варикозному расширению. В случае, когда тромб перекрывает просвет, случается инфаркт – гибель ткани, не получившей с кровотоком кислород.
На образование тромбов влияет несколько факторов из повседневной жизни человека:
Сидящий образ жизни. Отсутствие активной подвижности приводит к застою крови в нижних отделах ног. Поэтому постоянное сидение за компьютером, как и выбор в пользу эскалатора вместо лестницы, дают крови повод застаиваться и формировать сгустки.
Недостаточное потребление жидкости. Качество крови напрямую зависит от того, что человек ест. При недостаточном употреблении жидкости кровь становится густой, а это значит, она не может полноценно выполнять свои функции и дает большую нагрузку на сердце. Жидкую кровь качать по системе легко, а густую гораздо сложнее.
Прием препаратов, влияющих на систему кроветворения. В медицинской практике часто используются средства для лечения тех или иных заболеваний, одним из побочных эффектов которых является сгущение крови. Поэтому такие лекарства должны обязательно приниматься одновременно с антикоагулянтами, препятствующими образованию тромбов.
Защитить себя от закупорки вен тромбами можно, регулярно подвергая тело физической активности, употребляя достаточно жидкости, а также включив в рацион больше растительной пищи, богатой клетчаткой.
Где появляются тромбы
Нельзя сказать, что тромбы образуются преимущественно в венах, минуя артерии. Густые образования могут появляться как в сосудах, так и в других протоках. В артериях тромбы образуются преимущественно из-за нарушений целостности внутренней поверхности кровеносной системы. Венозные тромбы нарастают чаще всего из-за сгущения консистенции биологической жидкости, а сосуды рискуют стать перекрытыми тромбами, когда снижается интенсивность кровотока или увеличивается свертываемость.
Как возникают тромбы
Если тромб образовался на стенке артерии, его появление можно описать следующими этапами:
Какой-то процесс повреждает стенку артерии.
Организм замечает нарушение и начинает строить защиту от потери крови, образовывая большое число особых кровяных телец – тромбоцитов, которые, прикрепляясь к поврежденному месту, образуют некое подобие латки.
При нарушениях свертываемости или изменениях в системе кроветворения образование тромбоцитов не останавливается вовремя и продолжается дольше положенного. Из-за чего на стенке образуется слишком большой нарост. Или тромбоциты, находящиеся в небольшом количестве в крови, проплывая мимо с кровотоком, прилипают к образовавшемуся скоплению.
Причинами, повреждающими стенки сосудов, могу быть:
механическое нарушение структуры вследствие травм;
инфекционное поражение;
высокое содержание молекул глюкозы в крови;
дисфункция иммунной системы.
Если факторы, способствующие образованию тромбов, отсутствуют – любая травма или иное повреждение не приведет к крупному скоплению кровяных клеток. Под слоем тромбоцитов стенка артерии затянется и восстановится, а корочка со временем рассосется.
Выделяют несколько стадий формирования тромба:
нарушение структуры внутренней поверхности артерии;
активация факторов свертываемости крови;
налипание тромбоцитов в месте повреждения;
появление веществ, запускающих цепь реакций, образовывающих фибриновые нити, которые способствуют тромбообразованию;
формируется подобие сети из фибриновых нитей, в которую попадают кровеносные тельца, создавая крупный сгусток;
со временем сгусток уплотняется, образуя тромб.
Когда тромб под воздействием каких-либо факторов отрывается, он начинает движение по кровотоку. Как только он попадет в ближайшее узкое место, будет перекрыт кровоток. Если подобная ситуация случается вне медицинского учреждения, спасти человека не удается.
Факторы тромбообразования
Увеличение риска появления тромбов вызывают:
Генетическая наследственность к предрасположенности.
Заболевания, вынуждающие ограничивать физическую активность, например, соблюдение постельного режима.
Высокая степень свертываемость крови.
Аритмия, кардиомиопатия и другие заболевания, нарушающие силу и ритм кровеносных толков по системе.
Варикоз вен.
Дисфункция печени.
Алкоголизм.
Курение.
Высокий индекс массы тела.
Возрастные изменения уровня гормонов как у мужчин, так и у женин.
На некоторые из перечисленных факторов повлиять невозможно, например, на генетическую предрасположенность. Однако можно уберечь себя от серьезных последствий образования тромбом через ведение активного и здорового образа жизни.
Когда нужно заподозрить тромб
Обращение за помощью медиков при первых признаках тромбофлебии может спасти жизнь. Поэтому важно обращать внимание на следующие симптомы:
Временная хромота, не связанная с очевидной травмой, или внезапная трудность переставлять ногу. Как правило, вторая нога, при этом, поддается командам мозга без нарушений.
Появление видимой сосудистой сетки на коже, которая возникла в результате скопления больших объемов крови из-за затрудненного кровотока.
Внезапное затруднение дыхания.
Необъяснимая слабость без физических и умственных нагрузок.
Шум в ушах.
Временная и внезапная спутанность сознания.
Чаще всего такие симптомы дает оторвавшийся тромб небольшого диаметра, который создает временную трудность для кровотока. Под действием давления он разбивается на более мелкие фрагменты, благодаря чему кровоток восстанавливается, и состояние пациента нормализуется.
Источник
Современное общество преследует множество различных болезней, одна из которых – тромбозы – свертывание крови внутри сосудов в разных частях тела с образованием сгустков (тромбов). Предупредить смертельную опасность можно, сдав анализы на склонность к образованию тромбов.
У беременных кровь может сворачиваться в сосудах, питающих плод, приводя к преждевременным родам и рождению больных детей. Такие нарушения бывают врожденными (генетическими) и приобретенными.
Почему в организме образуются тромбы и к чему приводит их появление
Образование тромба – защитная реакция, возникающая в ответ на кровотечение. В норме формирующийся кровяной сгусток должен закрыть поврежденный сосуд, не допустив кровопотери. Но в некоторых случаях он образуется и в неповрежденных сосудах, закупоривая их и мешая кровоснабжению.
Основные причины такого явления:
- Застой крови в сосудах. При значительном снижении скорости кровотока тромбоциты – кровяные тельца, участвующие в тромбообразовании, – начинают склеиваться между собой в сгустки.
- Атеросклероз – в этом случае сгустки образуются вокруг атеросклеротических бляшек, полностью перекрывая кровоток.
- Недостаточное поступление жидкости в организм. Тромбозом чаще болеют люди, выпивающие воды значительно меньше нормы. Согласно международным медицинским рекомендациям, каждый взрослый должен выпивать 30 мл воды на килограмм веса. То есть, например, при весе в 70 килограмм – 2,1 л. В это количество не входит молоко и жидкость в различных блюдах. К сожалению, большинство не соблюдает эту норму.
- Поражения сосудов, вызванные диабетом, гипертонией и другими хроническими патологиями.
Часто причина тромбообразования кроется в неблагоприятной наследственности. В организме человека существует большое количество генов, влияющих на свертываемость крови. При «поломке» генетических структур, отвечающих за предотвращение свертываемости, кровь сворачивается внутри сосудов.
В этом случае возникает их закупорка, приводящая к нарушению работы органов или даже к развитию некроза и гангрены, вызванных плохим кровоснабжением. Если у больного при этом имеются какие-то сосудистые нарушения или он употребляет недостаточно жидкости, ситуация становится критичной.
Тромбоз лежит в основе и смертельно опасных заболеваний – инфарктов, инсультов, тромбоэмболии – отрыва сгустка с закупоркой крупного сосуда. Поэтому раннее выявление повышенной свертываемости крови позволяет устранить это нарушение и спасти жизнь.
Что такое тромбофилия и почему при ее диагностике нужно обследовать гены
Это заболевание характеризуется повышенной склонностью к тромбообразованию. Такое нарушение часто носит наследственный характер.
У больных с таким нарушением возникают тромбы в сосудах, питающих сердце, почки, печень, головной мозг. Это приводит к значительному недостатку кислорода в тканях, инфарктам, инсультам. Заболевание долго может протекать бессимптомно, сразу давая тяжелые осложнения.
У больных происходят инфаркты, инсульты и другие поражения сосудов. Например, сгустки могут закупорить сосуды кишечника, вызвав его омертвение, или нарушить кровоснабжение конечностей, приведя к гангрене.
Часто поражаются глубокие вены, что провоцирует хроническую венозную недостаточность, сопровождающуюся сильной отечностью нижних конечностей.
Как образуются тромбы
Показания к сдаче анализов на склонность к тромбозам
- Появление тромбов, особенно в большом количестве в раннем возрасте.
- Повышенные показатели свертываемости крови, выявленные в анализах.
- Обнаружение в крови кардиолипиновых антител, влияющих на свертываемость крови.
- Подозрительно рано появившаяся склонность к инфарктам и инсультам.
- Наличие генетических нарушений, влияющих на свертываемость крови у близких родственников.
- Невынашивание и преждевременные роды, которые вызываются сворачиванием крови в сосудах плаценты.
- Бесплодие. Тромбофилия влияет на слизистую матки, затрудняя имплантацию оплодотворённого эмбриона. Заболевание снижает уровень прогестерона, поэтому у женщины часто возникают выкидыши на ранних сроках.
- Подготовка к беременности.
Раннее выявление нарушения позволит назначить препараты, снижающие свертываемость крови и не дающие образовываться тромбам. Больной будет избавлен от риска тяжелейших осложнений.
Анализ на наследственную склонность к тромбозам
Поскольку тромбофилия часто бывает наследственной, больному нужно в первую очередь выяснить, не связана ли повышенная свертываемость крови с генетикой. Для этого проводится анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии. Рекомендуется сделать расширенный его вариант, во время которого обследуется большое количество генов, ответственных за процесс свертываемости крови.
За это состояние, называемое коагуляцией, отвечает огромное количество генов. При многих врожденных нарушениях кровь начинает сворачиваться внутри сосудов, приводя к образованию сгустков.
Наиболее часто выявляются следующие генетические сбои:
- Дефект фактора свертываемости 5 (F5), увеличивающего и усиливающего выработку тромбина, участвующего в образовании тромбов.
- Мутация в гене, отвечающем за образование протромбина, ответственного за свертываемость крови.
- Дефект гена FGB, при котором усиливается выработка фибриногена – белка, участвующего в образовании кровяных сгустков.
- Генетические мутации, изменяющие состояние стенок сосудов и вызывающие их слипание.
- Генные изменения, увеличивающие концентрацию веществ, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек. При этой генетической мутации поражаются даже крупные артерии и вены.
К сожалению, изменить дефекты генетического кода невозможно, но в этом случае можно назначить препараты, которые будут препятствовать отложению холестерина и образованию сгустков в сосудах. Зная о своей особенности, больной вовремя начнет лечение и избежит смертельной опасности.
Антифосфолипидный синдром – когда в образовании тромбов виноват иммунитет
Это заболевание вызывается неправильной работой иммунной системы, которая начинает по каким-то причинам атаковать фосфолипиды – вещества, участвующие в процессе свёртывания крови. В результате закупориваются сосуды разного размера – от мелких капилляров до крупных вен.
При этом заболевании у больных возникает чувство ползания мурашек и зябкости в конечностях. На теле могут образовываться синеватые пятна или сеточка, называемая ливедо. Болезнь чаще регистрируется у женщин молодого возраста. При подозрении на такой недуг сдаются различные анализы, но чаще всего проверяются:
Волчаночный антикоагулянт – вещество, концентрация которого увеличивается при нарушении свертываемости крови, вызванной неправильной работой иммунной системы. Показатель также повышается при некоторых видах опухолей, инфекциях, волчанке, ревматизме.
В норме волчаночный антикоагулянт в крови отсутствует. Допускается только наличие 0,8-1,2 у.е. Увеличение показателя до 2,0 у.е. говорит о повышенной склонности к тромбообразованию, а концентрация свыше 2,0 у.е. – о высоком риске появления кровяных сгустков.
Д-димер – образуется при распаде тромбов, поэтому его концентрация увеличивается при склонности к тромбообразованию. Норма составляет 0-0,55 мкг FEU /мл, но при беременности показатель меняется.
Срок, нед. | Показатель Д-димера, мкг FEU /мл |
Менее 13 | Менее 0,55 |
14-21 | 0,20-1,40 |
22-29 | 0,30-1,70 |
29-35 | 0,30-3,00 |
Более 35 | 0,40-3,10 |
Почему нужно сдавать анализы на склонность к тромбозам при подготовке к беременности
Наследственная склонность к тромбообразованию может иметь разную степень тяжести. Как правило, тяжелые нарушения выявляются еще в детстве и пациентки о них знают. Но генетические заболевания могут иметь легкую степень, которая не определяется в других анализах, и больную ничего не беспокоит.
Может различаться и степень тяжести нарушений, вызванная иммунными факторами. Иногда такое состояние обостряется в период вынашивания. Поэтому анализ на волчаночный антикоагулянт рекомендуется сдавать дважды – в период подготовки к вынашиванию и на сроке 12 недель.
С наступлением беременности показатели свертываемости крови увеличиваются. Так организм готовится к возможной кровопотере в период родов. В норме у здоровой женщины этот процесс даже имеет положительные стороны, но при наследственных и иммунных нарушениях в сосудах начинают усиленно появляться кровянистые сгустки. Возникают тромбофилия и антифосфолипидный синдром беременных.
Этот процесс часто затрагивает сосудистую сеть плаценты, в которой образуются сгустки, мешающие поступлению питательных веществ и кислорода к малышу. Ситуация приводит к плацентарной отслойке, кровотечениям, замиранию беременности, выкидышам и преждевременным родам. Дети могут рождаться с недостаточной массой тела и пороками развития.
Что делать при повышенной свертываемости крови
Современная медицина с успехом справляется с такой ситуацией. Больным назначаются:
- Тромболитики и антикоагулянты, разжижающие кровь.
- Антиагреганты, препятствующие склеиванию тромбоцитов.
- Назначаются общеукрепляющие средства, витамины, также сосудистые препараты. При высоком холестерине, приводящем к образованию атеросклеротических бляшек, показаны лекарственные средства, снижающие его концентрацию.
Такое лечение даёт возможность спокойно жить, не боясь внутрисосудистого свёртывания крови и вызванных им осложнений.
Поделиться ссылкой:
Источник