Аневризма сосудов передается по наследству

Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий

В большом количество описаны родословные, где такие заболевания, как расширение корня аорты, аневризма брюшной аорты, расслоение стенок аорты без ее расширения или сочетание этих проявлений, наследуются по аутосомно-доминантному чипу без признаков дисплазии соединительной ткани.

В силу значительной вариабельности и естественного хода развития заболеваний аорты необходимость выявления возможных гетерозигот при отсутствии у них симптомов заболевания весьма сомнительна, как и подтверждение повышенного риска у родственников, находящихся в репродуктивном периоде и не желающих пропустить подобное заболевание у своих детей.

Сочетание расслоения восходящей аорты с двухстворчатым аортальным клапаном и коарктацией аорты — хорошо изученная патология, хотя, за исключением редких семейных случаев, патогенетические механизмы остаются нераскрытыми. При врожденном двухстворчатом аортальном клапане в стенке проксимальных участков аорты обнаруживают аномалии эластических волокон и микрофибрилл.

Все лица с врожденным двухстворчатым аортальным клапаном или коарктацией аорты должны быть обязательно обследованы для определения расширения корня аорты, а их родственники первой линии — на наличие поражения обоих видов. Такие рекомендации частично базируются на данных, что наличие двухстворчатого аортального клапана является врожденным пороком в виде леводоминирующего кровообращения с относительно высоким риском развития патологии у братьев, сестер и потомков пробанда.

В нескольких семьях аутосомно-доминантное наследование двухстворчатого аортального клапана ассоциировалось с мутацией гена NOTCH1.

В двух семьях с аутосомно-доминантным типом наследования артериальной аневризмы и незначительно повышенной хрупкости кожи со склонностью к кровоподтекам были обнаружены различные мутации в гене, кодирующем проколлаген типа III. Таким образом, в зависимости от мутации дефицит коллагена типа III вызывает либо сосудистую форму синдрома Ehlers-Danlos, либо наследственно-обусловленные разрывы артерий — форм, намного менее выраженную, но столь же драматичную по летальному исходу.

В семьях, где обнаружены мутации, целесообразно проводить доклиническую и пренатальную диагностику. Однако предположения о том, что большинство случаев аневризмы аорты, включая аневризмы брюшной аорты у пожилых, можно объяснить мутациями гена коллагена типа III, необоснованны.

Широко обследованы семьи с аневризмой, расслоением или обеими патологиями грудной аорты; обнаруженные фенотипы связывают с пятью локусами: 3р25-р24.2, 5ql.3-ql4, 9q33-q34, 11q23.3-q24 и 6pl3.13-pl.3-12. За семейные заболевания, сцепленные с локусом Зр. ответственны мутации в гене TGFBR2, по у одного больного была обнаружена мутация в гене TGFBR1 (9q33-q34). Мутации гена MYH11, кодирующего тяжелую цепь миозина на коротком плече хромосомы 16, вызывает расслоение восходящей аорты, ассоциированное с ОАП.

Показано, что предрасположенность к расслоению стенки шейных артерии у молодых людей в ряде семей ассоциируется с лентигинозом, наследуемым предположительно по аутосомно-рецессивному типу (лентигиноз, или лентикулярный генерализованный меланоз, — это дерматоз неизвестной этиологии, характери зующийся высыпанием пятен ленттиго по всему кожному покрову). Обнаружена связь между расслоением шейных артерий и внутричерепными кровоизлияниями, особенно при наличии врожденных дефектов ССС, в частности при двухстворчатом аортальном клапане или коарктации аорты.

Результаты формального генетического анализа, проведенного в 91 семье, где иробандом служил больной с аневризмой брюшной аорты, позволяют думать о наличии предрасположенности к аутосомпо-рецессинному наследованию поздних аневризм. Результаты этого и других исследовании служат обоснованием для необходимости скринирующего УЗИ среди близких родственников больных С расширением брюшной аорты.

Врожденная извитость артерий

Это аутосомно-рецессивное заболевание с похожими на инсульт эпизодами и наличием сильно извитых экстрацеребральных и интрацеребральных артерий, периферического легочного стеноза обычно диагностируют среди младенцев. Однако это заболевание находят не только у маленьких детей. Недавно у некоторых взрослых была выявлена выраженная изнитость различных артерий эластического и мышечного типов, зачастую с минимальной симптоматикой.

Основной дефект связан с геном GLUT10, кодирующим глюкозный транспортер ядерной мембраны. Полагают, что патогенетический механизм заключается в нарушении регуляции белков внеклеточного матрикса, которые контролируют экспрессию TGF-бета. Иными словами, этот синдром в некоторой степени связан с нарушениями, обусловленными мутациями генов рецепторов TGF-бета.

– Также рекомендуем “Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий”

Оглавление темы “Генетические болезни сердечно-сосудистой системы”:

1. Причины синдрома Марфана. Пролапс митрального клапана

2. Пролапс митрального клапана при синдроме Marfan или Ehlers-Danlos. ПМК при синдроме истонченной дряблой кожи

3. Синдром Ehlers-Danlos. Эластическая псевдоксантома (ЭПК)

4. Поликистоз почек взрослых (ПКПВ). Артериопеченочная дисплазия – синдром Alagille

5. Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий

6. Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий

7. Наследственная гемиплегическая мигрень и легочная гипертензия. Наследственный атеросклероз

8. Наследственный варикоз и атрезия вен. Наследственная лимфедема

9. Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (ВГТ). Болезнь Osler-Rendu-Weber

10. Синдром von Hippel-Lindau. Синдром удлиненного интервала QT

Это заболевание может протекать бессимптомно. И может осложняться кровоизлиянием в мозг.

Об аневризме сосудов головного мозга мы побеседовали с врачом-нейрохирургом «Клиника Эксперт» Воронеж Владимиром Абрамовичем Табачниковым.

— Владимир Абрамович, что представляет собой аневризма сосудов головного мозга? Насколько часто встречается эта патология?

— Это сосудистое заболевание. Представляет собой выпячивание стенки артерии или расширение самого сосуда на определённом участке. Такая патология отмечается в среднем у 3 % населения нашей планеты. В России насчитывается около 4 миллионов человек – носителей артериальных аневризм. Ещё не так давно считалось, что ежегодно в мире на 100 тысяч человек прибавляется по 15 таких больных. Но когда начали использовать современные методы диагностики и выявлять совершенно бессимптомные аневризмы, этот показатель увеличился сразу в 200 раз. А по мнению некоторых учёных, назвать точное число людей, живущих с неразорвавшимися аневризмами, вообще невозможно.

— Почему развивается эта патология? Известны ли причины возникновения аневризмы сосудов головного мозга?

— Единой теории возникновения этого заболевания не существует. Большинство специалистов сходится в том, что происхождение аневризм многофакторное. Эти факторы, лежащие в основе заболевания, принято делить на модифицируемые и немодифицируемые. Что это такое?

В группу модифицируемых факторов входят:

• курение и употребление спиртных напитков;
• повышенное артериальное давление;
• использование лекарственных препаратов, обладающих сосудосуживающим действием;
• у женщин – длительный бесконтрольный приём пероральных контрацептивов и приём гормональных препаратов в постменопаузальном периоде.

В процессе наблюдения за больным модифицируемые факторы развития патологии могут быть устранены. Это позволяет снизить риск прогрессирования болезни и развития тяжёлых осложнений (геморрагического инсульта).

К немодифицируемым факторам относятся:

• генетическая предрасположенность — имеются наследственные заболевания, при которых возникают врождённые дефекты в мышечном слое мозговых артерий;
• ряд сопутствующих наследственных заболеваний;
• травмы артерий;
• бактериальная, опухолевая эмболия;
•  атеросклероз;
• воздействие радиации;
• возраст и пол человека. Максимальная частота выявления подобных образований в сосудах головного мозга приходится на 50-65 лет, заболеваемость у женщин выше, чем у мужчин (у женщин аневризмы сосудов головного мозга встречаются в 1,5-2 раза чаще).

Читайте материалы по теме:

Полный гид по высокому давлению: часто задаваемые вопросы
Гормональная контрацепция без заблуждений
Атеросклероз: что знает о нём современная медицина?

— Расскажите, пожалуйста, о симптомах аневризмы сосудов головного мозга. Как она проявляется?

— Здесь следует рассматривать два варианта развития болезни. Первый – когда мы имеем дело с неразорвавшейся аневризмой. Очень часто она развивается бессимптомно. Зачастую аневризма обнаруживается случайно, когда человек по каким-то другим причинам делает МРТ или компьютерную томографию головного мозга.

В других случаях неразорвавшаяся аневризма проявляет себя симптомами, напоминающими клиническую картину опухоли головного мозга: головные боли, шум в голове, тошнота, головокружение, светобоязнь, нарушение речи и зрения, двоение в глазах, ухудшение слуха, снижение чувствительности (одна половина тела или лица может онеметь). Могут наблюдаться двигательные нарушения разной степени выраженности: от снижения силы отдельных мимических мышц, мышц верхней или нижней конечности до пареза или паралича мышц на одной половине тела. Могут наблюдаться эпилептические припадки.

Если аневризма разрывается, возникает субарахноидальное кровоизлияние (при этом кровь проникает в так называемое подпаутинное пространство мозга) или внутримозговое кровоизлияние. Это настоящая сосудистая катастрофа в головном мозге, которая вызывает целый комплекс тяжёлых симптомов. Их характер зависит от того, где данная аневризма располагалась, и от интенсивности кровотечения. Чаще всего заболевание начинается внезапно, появляются сильные головные боли, которые могут сопровождаться тошнотой, рвотой. Головная боль носит жгучий, распирающий характер – словно в голове разлился кипяток. Может возникать кратковременное или длительное нарушение сознания разной степени выраженности – от умеренного оглушения до атонической комы (кома III степени).

В остром периоде кровоизлияния нередко возникают психомоторное возбуждение, повышение температуры тела и артериального давления, тахикардия. При этом появляется светобоязнь, повышенная чувствительность к шуму и ряд других симптомов.

Такова типичная картина разорвавшейся аневризмы, она наблюдается у 70-75 % больных.  

— Давайте поговорим о диагностике аневризмы сосудов головного мозга. Как можно выявить эту патологию?

— Диагностика начинается со сбора жалоб больного, очень подробно собирается семейный анамнез (о наследственном факторе мы говорили выше). Далее врач тщательно осматривает пациента, выявляет неврологическую симптоматику.

Большое значение имеют различные высокотехнологичные методы диагностики. В первую очередь, это магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности, магнитно-резонансная ангиография (МРА) сосудов головного мозга. Её обычно проводят без введения контраста (контраст используется только в особых случаях). Этот способ позволяет обнаружить артериальные аневризмы размером от 3 миллиметров и более.

Компьютерная томография в ангиографическом режиме – то есть ангиография с помощью компьютерной томографии (КТ-ангиография) – помогает выявлять аневризмы менее 3 миллиметров в диаметре, она всегда проводится с введением контрастного вещества.

Читайте материалы по теме:

Если МРТ головного мозга показало…
Чем поможет пациенту МРТ сосудов головного мозга?
Когда нужна КТ-ангиография?

Если после проведения МРТ или КТ у врача остаются сомнения в диагнозе, если у данной аневризмы достаточно сложная форма либо очень небольшие размеры, большим подспорьем может стать дигитальная субтракционная ангиография (ДСА). Дигитальная – значит «цифровая». Субтракционная означает, что при исследовании исключаются изображения скелета, мягких тканей, видны только сосуды. Причём современная методика позволяет получать изображение в формате 2D (двухмерном) и 3D (трёхмерном) и даже вращать картинку, что даёт возможность уточнить локализацию аневризмы и оценить её расположение по отношению к магистральным сосудам головного мозга. Это помогает доктору понять, нужна ли операция в данном случае, и если да, то выбрать вид оперативного вмешательства и доступ к аневризме. Позже ДСА позволяет наблюдать за аневризмой (в том числе и после операции).

Для диагностики разорвавшейся аневризмы предпочтительнее компьютерная томография – свежая кровь лучше выявляется с помощью этого метода. Но в подостром периоде, скажем, недели через две после разрыва, более информативной будет МРТ: можно определить и давность возникновения кровоизлияния, и выраженность повреждения головного мозга, обусловленного данным кровоизлиянием.

Ещё одним ценным методом диагностики является так называемая люмбальная пункция (поясничный прокол). Как она проводится? Доктор вводит специальную иглу в просвет позвоночного канала и далее в подпаутинное пространство спинного мозга и извлекает спинномозговую жидкость для анализа. При наличии субарахноидального кровоизлияния спинномозговая жидкость окрашена кровью. Для проведения люмбальной пункции в ряде случаев имеются серьезные противопоказания, её выполняют не всем.

Записаться на исследования можно здесь:

МРТ головного мозга
МРТ сосудов головного мозга
КТ-ангиография
ВНИМАНИЕ: услуги доступны не во всех городах

— Как лечат аневризму сосудов головного мозга? Можно ли навсегда избавиться от этой патологии?

— Лечение аневризмы сосудов головного мозга зависит от её размеров, локализации, наличия или отсутствия симптомов. Допустим, если размер аневризмы 3 миллиметра и менее, то хирургическое вмешательство не требуется, такое образование нуждается в наблюдении. После его выявления нужно обязательно через 6 месяцев повторить МР- или КТ-ангиографию, чтобы убедиться в том, что образование не растёт. Растущая аневризма – пусть даже этот рост составляет 0,75 миллиметра в течение полугода – в 12 раз повышает риск кровоизлияния. Если через полгода рост не обнаружен, следующее исследование делается через год. Не выявлен рост и через 12 месяцев – тогда эта аневризма исследуется раз в год или в два года. Но контроль за ней нужен постоянный.

Если это образование больше 3 миллиметров, и если у больного есть родственники, которые пережили кровоизлияние в мозг, геморрагический инсульт, если сам больной злоупотребляет алкоголем, курит, если это женщина, то такая аневризма может стать показанием для проведения операции.

Практикуются открытые хирургические вмешательства. Как это выглядит? После трепанации черепа обнажают артерию, которая является несущей для данной аневризмы, и накладывают на шейку аневризмы специальный клипс. Это называется клипированием аневризмы.

Применяются и эндовазальные (т. е. внутрисосудистые) оперативные вмешательства. Делаются они, как правило, людям преклонного возраста при наличии тяжёлых сопутствующих заболеваний, при труднодоступных аневризмах, при аневризмах, расположенных в чрезвычайно важных функциональных зонах. Они выполняются так: аневризма под контролем рентгена и контрастного вещества заполняется специальными платиновыми микроспиралями, которые «выключают» аневризму из кровотока. Во всём мире в настоящее время всё больше отдают предпочтение именно этому методу: он менее травматичен, даёт меньше осложнений, больные раньше выписываются из стационара. При выполнении ряда эндовазальных вмешательств (для удобства введения в полость аневризмы микроспиралей) могут использоваться специальные стент-ретриверы, которые после выполнения процедуры удаляют.

Как показывает практика Института нейрохирургии имени Бурденко, открытое нейрохирургическое вмешательство даёт надёжный результат в 98 % случаев. То есть больные навсегда избавляются от этой патологии. У эндовазальных операций этот показатель несколько ниже, но тоже достаточно высокий.

— Какими могут быть последствия аневризмы сосудов головного мозга?

— Самое страшное – это разрыв аневризмы и кровоизлияние в мозг, что может привести к летальному исходу, 15 – 20 % больных погибают именно от этого. Если вовремя не сделали операцию, не «выключили» разорванную аневризму из кровотока, очень возможны повторные кровоизлияния. У огромного количества больных это так и происходит.

В результате кровоизлияний кровь может пропитывать и вещество головного мозга, формируя внутримозговые гематомы. Может произойти прорыв крови в желудочковую систему мозга, что сопровождается тяжёлой клинической картиной. Среди возможных проявлений:

• параличи конечностей;
• расстройства речи;
• нарушения функций черепных нервов (в частности, грубые глазодвигательные нарушения);
• расстройства сознания;
• развитие окклюзионной гидроцефалии (закупорка путей, по которым циркулирует спинномозговая жидкость);
• другие тяжёлые осложнения, которые потребуют длительного лечения и, возможно, повторных операций.

— Что нужно делать, чтобы избежать такого развития событий?

— С учётом того, что огромное количество аневризм не даёт никакой симптоматики, никак не проявляет себя, но при этом встречается очень часто, с 2015 года Российская ассоциация нейрохирургов начала рекомендовать всем, кто достиг 30-летнего возраста, обследоваться методом неинвазивного скрининга (магнитно-резонансная ангиография). Не выявлено патологического образования? Значит повторить исследование по достижении возраста 50 лет. Даже если ничего не беспокоит. Чтобы не случилось так, как с нашим популярным и любимым актёром Андреем Мироновым, у которого аневризма разорвалась прямо на сцене.

Чем раньше человек обследуется и узнает о своих проблемах, тем больше шансов на то, что дело не дойдёт до серьёзных последствий, и с болезнью можно будет справиться до развития грозных осложнений.

— Владимир Абрамович, а можно ли как-то предотвратить появление аневризм сосудов головного мозга?

— Существуют меры, которые способствуют снижению риска их образования. Среди них отказ от курения, употребления алкоголя, лечение атеросклероза, гипертонической болезни, а для женщин ещё и осторожность при приёме пероральных контрацептивов и гормональных препаратов.

Беседовал Игорь Чичинов

Записаться на приём к врачу-нейрохирургу можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах

Редакция рекомендует:

Как предотвратить мозговую катастрофу?
«Не болезнь, а симптом»: что такое симптоматическая артериальная гипертензия?

Для справки:

Табачников Владимир Абрамович

Выпускник Воронежского государственного медицинского института им. Н. Н. Бурденко 1975 года.
В 1985 году окончил ординатуру по нейрохирургии.
Имеет учёную степень кандидата медицинских наук.
В течение 14 лет являлся главным нейрохирургом г. Воронежа, руководил курсом нейрохирургии на кафедре неврологии и нейрохирургии ФУВ ВГМА им. Н.Н. Бурденко.
Врач высшей квалификационной категории. Врачебный стаж – 45 лет, из которых 43 года занимается нейрохирургией.
В настоящее время – врач-нейрохирург в «Клиника Эксперт» Воронеж. Ведёт приём по адресу: ул Пушкинская, д. 11.