Редкие заболевания сердца и сосудов
В природе существует огромное количество заболеваний, встречающихся в человеческой популяции. Многие из них очень опасны и приводят к смерти.
Узнайте все о редких, действительно необычных заболеваниях сердца и сосудов, с которыми иногда приходится сталкиваться в нашей жизни. Какие симптомы они имеют и как отражаются на здоровье человека?
Болезнь Моямоя
Очень редкое медленно протекающее заболевание, характеризующееся сужением просвета сосудов головного мозга (внутричерепной части внутренней сонной артерии, передних и средних мозговых артерий). Отличительной особенностью является хорошее развитие коллатерального (бокового, обходного) кровообращения, что создает рисунок лёгкого дыма на ангиограмме, из-за чего данная патология и получила это название (с японского Моямоя – клочок дыма).
Рисунок дыма при болезни Моямоя:
Во всем мире встречаются только единичные случаи, отдают роль наследственности.
Клиническая картина основывается на нарушении кровоснабжения головного мозга и отражается на всех его функциях. Типичными проявлениями являются двигательные и чувствительные нарушения, частые головные боли, умственное недоразвитие, афазия, внутримозговые кровоизлияния.
Лечение: медикаментозное лечение не останавливает прогрессирование болезни и не применяется в качестве основного лечения. Выбором становится оперативное вмешательство, целью которого стоит восстановление кровоснабжения головного мозга.
Прогноз: без хирургического лечения прогноз неблагоприятный и смерть наступает в кратчайшие сроки. Применение операции не даёт полного излечения, неврологические расстройства сохраняются.
Синдром Кернса–Сейра
Представляет собой митохондриальную кардиомиопатию, в основе которой лежит мутация генов ДНК. Дебют заболевания приходится на возраст до 20 лет. У него нет пристрастия к расе или полу, и нет никаких известных факторов риска.
Распространенность: 1 на 10000 человек.
Клиника: опущение века, ретинопатия и нарушения ритма сердца по типу удлинения интервала Р-Р, симптомы сердечной блокады.
Лечение: не разработано.
Прогноз: при легком течении благоприятный.
Декстрокардия
У здорового человека сердце расположено слева по отношению к срединной линии грудной клетки. Декстрокардия характеризуется тем, что сердце находится большей частью на правой стороне. Сосуды, отходящие от сердца, также принимают зеркальное расположение. Почти всегда декстрокардия сопровождается и обратным расположением всех внутренних органов.
По различным данным встречаемость — от 12 случаев на 1000, до 1 случая на 12 тысяч. Причина возникновения неизвестна.
Проявления заболевания: кроме зеркально расположенных органов никак не проявляется и не отражается на кровоснабжении внутренних органов. Увеличивается риск встречаемости вместе с другими пороками развития.
Церебральная амилоидная ангиопатия
Амилоид – это белок, который в норме в организме отсутствует. При длительно текущих заболеваниях он вырабатывается и оседает во внутренних органах, вызывая еще больше проблем. В том числе и на стенках сосудов головного мозга, что ведет к их закупорке. Кровоток нарушается и развивается инсульт. Чаще эта патология встречается в пожилом возрасте.
Распространенность: до 1% населения.
Клиника: неспецифична (от транзиторных ишемических атак и головных болей до инсульта).
Лечение: не разработано.
Прогноз: неблагоприятный.
Тетрада Фалло
Тетрада Фалло — врождённый порок сердца, включающий в себя четыре признака:
- стеноз места выхода из правого желудочка;
- дефект межжелудочковой перегородки в верхней ее части;
- смещение направления аорты вправо;
- гипертрофия миокарда правого желудочка.
Этот порок называется синим, так как ребенок при рождении имеет синий оттенок кожи, из-за того, что в его кровеносном русле протекает смешенная кровь (артериальная + венозная), которая не так богата кислородом, как артериальная, а содержание углекислого газа превышает допустимые величины.
Распространенность: 1 ребенок на 10000 детей.
Клиническая картина: Основными симптомами являются центральный и периферический цианоз (посинение), нарастающая с возрастом одышка. В раннем возрасте уже развиваются признаки недостатка кислорода: барабанные палочки и часовые стёкла (вид пальцев ребёнка). С возрастом увеличиваются цианотичные приступы, во время которых происходит массивный сброс венозной крови в большой круг кровообращения. Он сопровождается потерей сознания, судорогами и сильным цианозом.
Лечение: всем детям показана радикальная хирургическая операция по устранению дефектов в строении сердца.
Прогноз: без хирургического лечения дети не доживают до пубертатного возраста, с его применением – могут прожить до 30-40 лет.
Врожденное отсутствие перикарда
Порок сердца, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие околосердечной сумки. Это происходит из-за неправильной закладки во внутриутробном периоде. Этиология неизвестна.
Распространенность: около 300 случаев во всём мире.
Клиника: болевые ощущения в области грудной клетки без физической нагрузки, часто возникают приступы ишемии, сбои ритма сердца.
Лечение: создание искусственной околосердечной сумки.
Прогноз: без лечения неблагоприятный.
Аневризма сердца
Это локализованное выбухание истонченной стенки сердца. Они бывают как врождённые, так и приобретенные (встречаются гораздо чаще). Основными причинами служат инфаркт миокарда, ревматическая лихорадка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Чаще всего патологический процесс локализуется в левом желудочке, это связано с его интенсивной нагрузкой.
При сильной физической нагрузке, эмоциональном стрессе, приеме медикаментов может развиться разрыв аневризмы. Кровь прорывается в околосердечную сумку и вызывает тампонаду сердца.
Распространенность: страдают до 20% перенесших инфаркт миокарда, врождённые встречаются значительно реже — 1 случай на 10000 человек.
Клиническая картина: при аневризмах малых размеров симптомы выражены слабо и порой их становиться трудно заметить. Типичным проявлением является добавочная пульсация аневризматического мешка. Часто оно локализуется в 3-4 межреберье.
Лечение: при стабильном течении заболевания рекомендуется прием препаратов, регулирующих кровяное давление и сердечный выброс для недопущения увеличения размеров аневризматического мешка и его стабилизации. При разрыве аневризмы следует дренировать полость перикарда для предотвращения смерти пациента.
Прогноз: неблагоприятный. Больные с постинфарктными аневризмами проживают в среднем 3 года. Описаны случаи, когда пациенты проживали 15 лет.
Сифилис сердечно-сосудистой системы
В редких случаях сифилитическая инфекция изолированно поражает сердечный аппарат. Она может поражать как стенки аорты, так и клапаны. Нередко сифилис затрагивает проводящую систему сердца и коронарные артерии.
Распространенность: до 5% всех больных сифилитической инфекцией.
Симптомы: к частым проявлениям относятся нарушение сердечного ритма, клапанная недостаточность, приступы стенокардии, левожелудочковая недостаточность.
Лечение: длительная антибиотикотерапия (пенициллины, тетрациклины).
Прогноз: при медленном течении и своевременно начатом лечении благоприятный.
Синдром Рейно
Синдром Рейно представляет собой нарушение иннервации мелких сосудов преимущественно верхних конечностей, приводящее к спазму капилляров, побледнению или посинению кончиков пальцев. В основе заболевания лежит наследственная предрасположенность и провоцирующие факторы.
Распространенность: до 3% человек, преимущественно женского пола.
Симптомы: похолодание и побледнение пальцев, иногда нарушается их моторика и возникают трофические язвы.
Лечение: медикаментозное – сосудорасширяющие препараты, хирургическое – симпатэктомия.
Прогноз: благоприятный, при лёгком течение пациенты живут долгие годы.
Генерализованный неуточненный атеросклероз
Образование атеросклеротических бляшек в сосудах различного размера в разных органах и тканях. Основная причина лежит в метаболических нарушениях, из-за которых происходит избыточное накопление холестерина в сосудистой стенке.
Распространенность: до 2% населения.
Клиника: зависит от места образования атеросклеротической бляшки. Наблюдаются инфаркты органов в зоне поражения.
Лечение: сбалансированное питание и приём препаратов, снижающих холестерин крови.
Прогноз: при своевременном выявлении и лечении благоприятный.
Большинство перечисленных редких болезней сердца и сосудов формируются ещё в зародышевом периоде, поэтому беременным как никогда нужно следить за своим здоровьем и устранять все вредные факторы. Не менее важным будет следовать методам профилактики развития приобретенных болезней.
Источник
Многие редкие (орфанные) заболевания сердца и сосудов обусловлены мутациями генов и наблюдаются еще на стадии внутриутробного развития ребенка или, напротив, проявляются в зрелом возрасте. Причины возникновения некоторых таких болезней или синдромов до сих пор не установлены.
К редким заболеваниям сердца и сосудов относятся: патологии миокарда с необратимыми нарушениями его функции или структуры; врожденные пороки сердца с различными аномалиями клапанного аппарата или транспозицией магистральных сосудов; обструкция (нарушение кровотока) вен печени; системное воспалительное поражение коронарных артерий; наследственные синдромы, в результате которых происходит блокада некоторых участков сердца; стрессовая (неишемическая) кардиомиопатия; стриктура легочной вены или ее клапана.
Осведомленность о редких болезнях, новые подходы к диагностике (включая генетическое тестирование) и лечению способствуют улучшению качества жизни пациентов, повышению показателей выживаемости не только больных с выявленной патологией, но и их родственников, поскольку большинство таких нарушений имеют наследственный характер. Так, согласно последним исследованиям, примерно у 25% пациентов с диагнозом идиопатическая (возникшая по неизвестной причине) дилатационная кардиомиопатия, ожидающих трансплантации сердца, впоследствии подтверждается наследственная природа заболевания.
Редкие заболевания сердца и сосудов, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет:
- синдром Бругада
- синдром Бадда — Киари
- дилатационная кардиомиопатия
- аномалия Эбштейна
- транспозиция магистральных артерий
- абдоминальная аортальная аневризма
- аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия
- дефект межпредсердной перегородки
- кардиомиопатия Такоцубо
- болезнь Кавасаки
- легочная артериальная гипертензия
- правожелудочковая гипоплазия
- стеноз легочной вены
- стеноз клапана легочной артерии
В большинстве случаев лечение редких заболеваний сердца и сосудов затруднено в связи с отсутствием действенной лекарственной терапии. Однако качество жизни пациентов может быть значительно улучшено с помощью симптоматической терапии или хирургических методов.
Преимущества лечения редких заболеваний сердца и сосудов в клинике Рассвет
Диагностика и лечение редких болезней сердца и сосудов требует персонализированного подхода, использования самых прогрессивных и эффективных методов. К сожалению, многим больным, страдающим такими заболеваниями, не оказывается своевременная помощь из-за отсутствия у врачей специфических медицинских знаний и, как следствие, постановки неправильных диагнозов и проведения некорректной терапии.
Сложные диагнозы и редкие заболевания входят в профессиональную область интересов всех врачей клиники Рассвет. Наши специалисты проводят диагностику редких синдромов и болезней, дают полную информацию о существующих методах лечения, при необходимости направляют к специалистам смежных специальностей. Лечение орфанных заболеваний сердца и сосудов может включать медикаментозную терапию, катетеризацию, имплантацию кардиостимулятора/кардиовертер-дефибриллятора, трансплантацию сердца и другие методы, направленные на контроль симптомов, профилактику и лечение сопутствующих осложнений.
Источник
Заболевания сердца, как врожденные, так и приобретенные, достаточно распространены по всему миру. Такие патологии, как ишемия, атеросклероз, инфаркт миокарда, стенокардия и другие давно уже известны, и медицина в полной мере их изучила. Однако, существуют и такие редкие болезни сердца, которые до сих пор удивляют медиков. Необычные заболевания сердца и сосудов, как правило, имеют необъяснимую этиологию и встречаются настолько редко, что их диагностирование и лечение может быть затруднено.
Синдром Кернса–Сейра
Митохондриальная кардиомиопатия развивающаяся вследствие генной мутации. Заболевание достаточно редкое – 1/1000 человек. Характеризуется проявлением симптомов:
- ретинопатия;
- опущение глазных век;
- удлинение интервала сердечного ритма;
- проявление признаков блокады сердца.
Лечение синдрома Кернса–Сейра не разработано. Терапия направлена на стабилизацию функциональности сердца и устранение симптоматики. Прогноз благоприятный, но при условии своевременного лечения.
Болезнь Моямоя
Заболевание представляет собой патологический процесс, под действием которого сужаются просветы в мозговых сосудах головы. В медицине имеются данные только о несколько случаев диагностирования болезни Моямоя.
На ангиограмме отображается рисунок дыма (из-за хорошего коллатерального кровообращения, усиливающегося по причине нарушения кровоснабжения основных сосудов). В переводе с японского слове «Моямоя» обозначает «дым».
Под влиянием болезни возникают:
- чувствительные и двигательные отклонения;
- афазия;
- мигрени;
- задержка умственного развития;
- кровоизлияния в мозг.
Эффективность наблюдается только при хирургическом вмешательстве. Полное выздоровление невозможно. Учитывая, что в группу риска входят люди в возрасте до 20 лет, последствия – тяжелые. При отказе от операции продолжительность жизни не более 1 года.
Церебральная ангиопатия амилоидная
Патология заключается в аномальном наличии в организме белка «амилоида», который в норме – отсутствует. Сам белок не представляет серьезной опасности, но при развитии хронических заболеваниях ССС происходит повышенная выработка амилоида и его оседание на стенках сосуда. В результате формируются закупорка сосуда. Если патология поражает аорту, происходит инсульт. Частота распространенности церебральной амилоидной ангиопатии – 1% всего населения.
Обратите внимание!
Лечение при данном заболевании не разработано. Терапия симптоматическая, основное лечение направлено на устранение последствий инсульта.
Декстрокардия
Патология представляет собой аномалию, выраженную в зеркальном расположении сердца и его сосудов. Люди с таким необычным расположением органов встречаются с частотой 1/12000 человек. В большинстве случаев все органы человека располагаются зеркально.
Причина аномалии неизвестна. Никакого риска для здоровья патология не предполагает, однако, нередко декстрокардия имеет сопутствующие врожденные пороки сердца.
Отсутствие перикарда (врожденное)
Еще одним врожденным заболеванием, которое встречается крайне редко (300 случаев в мире), и представляет собой аномалию сердца, является отсутствие перикарда. Причина – нарушение формирования плода в период беременности. У больных часто происходит сбой сердечного ритма и приступы сердечной ишемии.
На заметку!
Современная медицина предлагает лечение в виде имплантированного искусственного перикарда. Прогноз преимущественно благоприятный.
Тетрада Фалло
Тяжелая форма порока сердца, развивающегося еще во внутриутробном развитие. При данной патологии сразу после рождения цвет кожи ребенка – синий. Объясняется это тем, что в кровяном русле перемешивается артериальная и венозная кровь. Норма содержания углекислого газа в крови повышена, а кислорода – понижена. В мире в год регистрируется 4 – 7% рожденных детей (от числа всех новорожденных) с диагнозом Тетрада Фалло.
Заболевание характеризуется:
- стенозом части правого желудочка;
- смещение аорты вправо;
- дефект верхней части межжелудочковой перегородки;
- гипертрофия мышц миокарда в правом желудочке.
С каждым годом после рождения симптомы становятся более выраженными. Постепенно организм начинает подвергаться постоянным приступам цианоза и судорог. Лечение предполагает проведение операции в целях устранения сердечных дефектов. При отказе от хирургического вмешательства смерть наступает до подросткового возраста. При успешной операции продолжительность жизни до 40 лет.
Сифилис ССС
У больных сифилисом присутствует риск распространения инфекции на жизненно-важные органы. Так не исключается поражение инфекционным процессом сердца. Частота – 5% всех больных сифилисом людей.
Клинические признаки:
- приступы стенокардии;
- недостаточность левого желудочка;
- отклонения в сердечном ритме;
- клапанная недостаточность.
Лечение: основная терапия сифилиса и дополнительно прием препаратов для устранения симптомов болезни сердца.
Сердечная аневризма
Болезнь развивается как следствие тяжелых сердечных заболеваний. Представляет собой истончение и выбухание стенок органа с локализацией зоны поражения. Формируется аневризма часто в левом желудочке. Под воздействием внешних факторов возможен разрыв аневризмы, в результате происходит сердечная тампонада.
Встречается патология с частотой 1/1000 человек. Часто патология протекает без выраженной симптоматики. Лечение – медикаментозная терапия. При разрыве аневризмы – дренирование места поражения.
Обратите внимание!
При сердечной аневризме больные проживают не более 5 лет. Но возможно и более положительный прогноз при условии правильного и постоянного лечения.
Генерализованный атеросклероз неуточненный
Несмотря на то, что патология встречается редко, причины ее развития достаточно распространенные – образование атеросклеротических бляшек. Особенность заболевания в том, что бляшки формируются непосредственно в сосудах, расположенных в сердечных мышцах.
Диагностируется заболевание у 2% людей от всего населения мира. Лечение предполагает соблюдение диеты и устранение последствий в случае осложнений (например, инфаркт зоны локализации атеросклероза).
Фиброма сердца
Редчайшее заболевание, представляющее собой развитие опухоли доброкачественного характера в сердце. Патология может быть врожденной или приобретенной. Размер фибромы может достигать 10 см. В мире зарегистрировано всего 200 случаев образования опухоли в сердце.
Болезнь имеет симптомы нарушения сердечной деятельности. Не исключается риск перерождения опухоли. Лечение исключительно хирургическое. Продолжительность жизни зависит от этапа, на котором диагностирована опухоль, и успешности операции.
Обратите внимание!
Благоприятный прогноз при сердечно-сосудистых заболеваниях возможен, если лечение болезни начато своевременно и выбрана правильная тактика.
Предупредить редкие заболевания сердца сложно, в особенности, если они обусловлены генными мутациями. Однако, многие патологии развиваются на фоне запущенных сердечных болезней, а также в период развития плода на первых месяцах беременности. Снизить риск возникновения приобретенных заболеваний можно при своевременном лечении уже диагностированных болезней. Для предупреждения врожденных заболеваний, женщине следует подготавливаться к зачатию, а также соблюдать все рекомендации на протяжении всей беременности.
Источник